Defecto primario del desarrollo VACTERL en hija de madre con diabetes tipo I

Resumen

Los hijos de madre diabética muestran una frecuencia de malformaciones congénitas cuatro veces superior al resto de la población general. Se presenta el caso de una recién nacida, hija de madre con diabetes tipo 1, que muestra malformaciones compatibles con un defecto del desarrollo VACTERL (asociación de malformaciones Vertebrales, Anales, Cardíacas, Tráqueo-Esofágicas, Renales y de Extremidades (Limb); con otros defectos menores asociados). El escaso control diabetológico y las frecuentes hipoglucemias maternas durante la gestación podrían constituir el principal factor teratógeno implicado en este caso. Las anomalías de miembros inferiores y columna distal que presenta la recién nacida, junto con la ausencia de afectación renal, sugieren malformaciones comunes con el Síndrome de regresión caudal frecuentemente asociado a la fetopatía diabética. Por tanto, la hipótesis de una patogenia común entre el VACTERL y el síndrome de regresión caudal podría ser considerada.