Vol. 42 Núm. 181 (2002), Originales
Vol. 42 Núm. 181 (2002)

Agammaglobulinemia de Bruton (1952-2002). Cincuenta años de inmunodeficiencias primarias

Originales
Publicado 01-08-2002
A. Blanco Quirós
Área de Pediatría. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM). Universidad de Valladolid.
E. Arranz Sanz
Área de Pediatría. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM). Universidad de Valladolid.
M.P. Solís Sánchez
Área de Pediatría. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM). Universidad de Valladolid.
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Palabras clave

Agammaglobulinemia
Bruton
Cromosoma X
Gen btk
Inmunodeficiencia primaria

Cómo citar

1.
Blanco Quirós A, Arranz Sanz E, Solís Sánchez M. Agammaglobulinemia de Bruton (1952-2002). Cincuenta años de inmunodeficiencias primarias. Bol Pediatr. 2002;42(181):208-216. Accessed December 22, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/1124
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Resumen

Hace 50 años Bruton publicó en Pediatrics el primer enfermo de agammaglobulinemia ligada al sexo. El primer caso publicado en España apareció el año 1962 en el Boletín de la SCALP. Desde esas fechas la evolución del concepto y diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias ha sido muy importante. Por otra parte, las técnicas genéticas identifican al gen de la tirosín kinasa del Bruton (btk) como responsable de la agammaglobulinemia, lo que ha permitido identificar diferentes formas. Además, cada vez parece más probable que el gen btk esté implicado en otro tipo de infecciones muy alejadas clínicamente del cuadro de agammaglobulinemia de Bruton.

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