Avances en la genética molecular de las enfermedades de la infancia

Resumen

Un porcentaje significativo de los pacientes pediátricos tienen enfermedades de origen genético. Éstas se deben a mutaciones en alguno de los aproximadamente 30 mil genes humanos, y pueden ser reconocidas por su segregación familiar de forma dominante, recesiva, o ligada al sexo. La mayoría de las enfermedades hereditarias de manifestación precoz siguen una herencia recesiva (de padres portadores sanos pueden nacer hijos afectados con una probabilidad del 25%) o ligada al sexo (la mutación se localiza en un gen del cromosoma X, del que los varones sólo tienen una copia). Entre estas enfermedades las hay que afectan a órganos específicos, mientras que otras tienen carácter multisistémico. En cuanto a la severidad, las hay muy graves, incluso con muerte perinatal, mientras que en otros casos los pacientes pueden alcanzar la edad adulta y mantener una calidad de vida aceptable...