Anemia de Fanconi: aspectos más actuales de su patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento

Resumen

La anemia de Fanconi es una anemia aplásica constitucional de herencia autosómica recesiva, en la que a la insuficiencia medular se le suma un cuadro polimalformativo e inestabilidad cromosómica con una alta probabilidad de evolución neoplásica. Todo ello y el hecho de que es la anemia aplásica más frecuente en la segunda y tercera infancia, la hacen especialmente interesante. El presente trabajo es una revisión de conjunto que recoge los aspectos más importantes de su patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento, incidiendo particularmente en las aportaciones vertidas en los últimos diez años sobre su genética, así como en sus implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas, por los autores más relevantes en la materia.