Tirosinemia hereditaria tipo I. A propósito de dos observaciones

Resumen

Se presentan dos casos de tirosemia hereditaria tipo I, uno de los cuales fallece en el curso de una sepsis, antes de iniciarse el tratamiento dietético. El otro, tras ser sometido a dieta baja en tirosina y fenilalanina desde los 2 meses de edad, precisó trasplante hepático a los 7 meses por insuficiencia hepatocelular severa, evolucionando satisfactoriamente en la actualidad, cinco años después del diagnóstico.