Types of birth defects: clinical presentation, diagnosis and potential causes

Abstract

Los defectos congénitos (DC) constituyen un amplio grupo de patologías que son consecuencia de alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal. Dependiendo del tipo de alteración, del momento del desarrollo en el que se produzcan, y de los órganos o estructuras corporales que se afecten, podrán ser identificados en el momento del nacimiento, durante las primeras semanas, meses, o años de vida. Su frecuencia global al nacimiento es de un 2-3%, en todos los países desarrollados o en vías de desarrollo. Sin embargo, puede llegar a ser hasta un 6-7% si se amplía el periodo de detección a varios años de vida postnatal, por lo que el porcentaje variará dependiendo del tope de años de seguimiento que se considere en el cálculo.