Hipertensión pulmonar: uno entre un millón

Resumen

Introducción. La hipertensión pulmonar en pediatría suele presentarse con una clínica inespecífica que hace difícil su sospecha diagnóstica, siendo hasta en el 30% de los casos de etiología multifactorial.

Caso clínico. Presentamos el caso de una lactante de 2 meses de edad que comienza con clínica inespecífica (vómitos, rechazo de tomas, irritabilidad), presentando un empeoramiento progresivo que termina en varias paradas cardiorrespiratorias abortadas. En el estudio diagnóstico únicamente se encuentra una hipertensión pulmonar grave que no responde a tratamiento vasodilatador agresivo. Además, muestra hiperecogenicidad periventricular con desarrollo de edema cerebral progresivo, que termina con la vida de la paciente. El estudio metabólico muestra elevación de glicina en líquidos biológicos; y el estudio genético confirma una variante patogénica en homocigosis en el gen NFU1 (NM_001002755.3:c.622G>T, p.Gly208Cys), por lo que se diagnostica de síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1.

Conclusiones. El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia <1/1.000.000, que afecta al metabolismo mitocondrial por alteración del gen NFU1. La clínica comienza en las primeras etapas de la vida por síntomas inespecíficos, neurológicos e hipertensión pulmonar, con un curso mortal a los pocos meses de edad. Destaca un aumento de glicina y lactato en líquidos biológicos; una leucoencefalopatía periventricular con degeneración quística, cavitaciones y/o necrosis. El diagnóstico de las enfermedades metabólicas precisa de una alta sospecha clínica. El curso rápidamente progresivo y refractario al tratamiento de una hipertensión pulmonar que asocia clínica encefalopática, debe hacernos sospechar una alteración en el metabolismo mitocondrial.