Incontinencia pigmenti. Presentación neonatal

Resumen

La incontinencia pigmenti es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada a X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Las manifestaciones clínicas más comunes son las cutáneas, pudiendo asociar otras alteraciones que aparecen en el siguiente orden de frecuencia: dentarias (en más del 80%), del sistema nervioso central (30-50%), oculares (35%) y óseas. Se presenta el caso de una neonato mujer, con lesiones cutáneas en el período neonatal inmediato que evolucionaron en los primeros meses de vida a lo largo de los tres estadios característicos: eritemovesiculoso, verrucoide y pigmentario. No existían antecedentes familiares de la enfermedad, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético de la paciente y de su madre, que muestra la deleción de los exones 4 al 10 del gen NEMO en ambos casos, así como con el estudio histopatológico de la biopsia cutánea. Existe una importante variabilidad en el grado de expresión y en la edad de presentación de la enfermedad. El diagnóstico precoz permite detectar las posibles patologías asociadas en otros órganos como las neurológicas, que son las que determinarán el pronóstico de la enfermedad. Por su posible comienzo neonatal deberá ser considerada en el diagnóstico diferencial de lesiones dérmicas vesiculoeritematosas del recién nacido.