Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria

Resumen

Dadas las características peculiares de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como son su gran diversidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para el Pediatra de Atención Primaria. El objetivo de este texto es servir de herramienta revisando los signos y síntomas que pueden objetivarse desde Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún problema metabólico. La función del pediatra es detectar los pacientes susceptibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tratamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descompensaciones agudas. Por este motivo es importante que el pediatra sospeche por la anamnesis, exploración física y exploraciones complementarias básicas, los signos y síntomas que puedan orientar hacia un problema metabólico subyacente. Como es lógico, deben descartarse primero todas aquellas causas más frecuentes que puedan ocasionar la anomalía detectada y pensar en la posibilidad de una enfermedad metabólica en aquellos casos que no evolucionan de forma satisfactoria con las medidas habituales.