Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos unilaterales de las extremidades. Síndrome CHILD
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Palabras clave

Eritrodermia ictiosiforme
Ictiosis
Malformaciones de los miembros
Anormalidades congénitas de la piel

Cómo citar

1.
Moussou I, Alfredo Duro E. Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos unilaterales de las extremidades. Síndrome CHILD. Bol Pediatr. 2009;49(207):54-57. Accessed December 3, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/665

Resumen

Introducción: El síndrome CHILD, es una enfermedad ligada al sexo de expresión dominante, letal en los hombres, causada por una mutación en el gen NSDHL, localizado en el locus 28 del brazo corto del cromosoma X, que codifica la 3-? hidroxiesteroide deshidrogenasa involucrada en la síntesis del colesterol. En el síndrome CHILD un nevo ictiosiforme es una de sus características con patrones de lateralización, donde la afectación del lado derecho, es dos veces más frecuente que la del lado izquierdo. Caso clínico: Se describe un caso de síndrome de CHILD con afectación del lado izquierdo del cuerpo, ausencia del brazo izquierdo y anomalía de reducción de la pierna izquierda y el pie con oligodactilia que termina en un solo dedo. Un nevo epidérmico inflamatorio ipsilateral con hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis e infiltrado linfohistiocitico perivascular se encontraba limitado estrictamente a la mitad izquierda del cuerpo del paciente.

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Derechos de autor 2009 Boletín de Pediatría