El déficit de lipasa ácida lisosomal como paradigma de enfermedad de depósito multisistémica
Portada
pdf

Palabras clave

Enfermedad lisosomal
Déficit de lipasa ácida lisosomal
Enfermedad de Wolman
Tratamiento enzimático sustitutivo

Cómo citar

1.
Alcalde Martín C, González Martín L, de las Heras Montero J. El déficit de lipasa ácida lisosomal como paradigma de enfermedad de depósito multisistémica. Bol Pediatr. 2024;64(267):51-56. Accessed May 22, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/66

Resumen

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades que ha cambiado su pronóstico y manejo clínico en los últimos 15 años gracias a la aparición de tratamientos enzimáticos sustitutivos. La mayoría de las formas clínicas diagnosticadas eran síndromes clásicos graves; el avance de los métodos diagnósticos de función enzimática hace que se hayan diagnosticado e identificado formas más leves que han pasado desapercibidas, pero que a pesar de ello asocian una elevada morbimortalidad, y en las cuales el tratamiento es incluso más efectivo que en las formas graves. El déficit de lipasa ácida lisosomal es una de estas enfermedades lisosomales por depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos que cumplen con todas estas características. El tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante sebelipasa ha cambiado el pronóstico infausto de las formas graves. Los métodos diagnósticos de análisis enzimático en gota seca están identificando formas más leves en la infancia tardía y la vida adulta en pacientes con hipercolesterolemia y afectación hepática que estaban sin diagnóstico o mal diagnosticados.

pdf
Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

Derechos de autor 2024 Boletín de Pediatría