Resumen
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de enfermedades que ha cambiado su pronóstico y manejo clínico en los últimos 15 años gracias a la aparición de tratamientos enzimáticos sustitutivos. La mayoría de las formas clínicas diagnosticadas eran síndromes clásicos graves; el avance de los métodos diagnósticos de función enzimática hace que se hayan diagnosticado e identificado formas más leves que han pasado desapercibidas, pero que a pesar de ello asocian una elevada morbimortalidad, y en las cuales el tratamiento es incluso más efectivo que en las formas graves. El déficit de lipasa ácida lisosomal es una de estas enfermedades lisosomales por depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos que cumplen con todas estas características. El tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante sebelipasa ha cambiado el pronóstico infausto de las formas graves. Los métodos diagnósticos de análisis enzimático en gota seca están identificando formas más leves en la infancia tardía y la vida adulta en pacientes con hipercolesterolemia y afectación hepática que estaban sin diagnóstico o mal diagnosticados.
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