Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II). Claves para su reconocimiento y diagnóstico

Resumen

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios incluidos en las enfermedades lisosomales o de depósito. Son de causa genética, debidas al defecto en algunas enzimas intralisosomales necesarias para el procesamiento de los glicosaminoglicanos (GAG). El defecto en la degradación de estas macromoléculas provoca su acúmulo en las células de diferentes órganos, causando lesiones irreversibles y progresivas si no se tratan. La mucopolisacaridosis II (MPS II) o síndrome de Hunter (EH) está producida por las ausencia o disminución de la enzima iduronato-2-sulfasa (I2S), con el consiguiente bloqueo en la degradación de los glucosaminoglucanos dermatán-sulfato y heparánsulfato en los lisosomas citoplasmáticos, que se acumulan en los distintos tejidos provocando una afectación multisistémica progresiva e incapacitante. Es importante que tanto los pediatras, como otros especialistas que tratan niños, sepan reconocer aquellos síntomas o signos de alarma, para derivar a estos pacientes a unidades especializadas y realizar un diagnóstico precoz y certero que intente frenar su deterioro físico y neurológico. En los últimos años, los tratamientos específicos de la enfermedad, tanto la terapia de reemplazo enzimático como el trasplante de células madre, han ayudado a abordar la deficiencia enzimática subyacente en pacientes con MPS II. Sin embargo, la naturaleza multisistémica de este trastorno y la irreversibilidad de algunas manifestaciones hacen que la mayoría de los pacientes requieran un apoyo constante de muchos especialistas.