Coagulopatía como presentación inicial de un déficit de alfa 1 antitripsina

Resumen

El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética causada por la alteración del gen de un inhibidor de la proteasa de los neutrófilos localizado en el cromosoma 14. Su expresividad clínica es variable: hepatitis colestásica neonatal, ictericia, hipertransaminasemia o incluso cirrosis juvenil. El diagnóstico de sospecha se basa en la detección de niveles disminuidos de alfa-1 antitripsina y se confirma mediante fenotipificación de la proteína (electroforesis) y estudio genético.Presentamos el caso de un lactante de mes y medio que presentó un gran hematoma en la zona de punción de una vacuna. La analítica demostró una alteración de la coagulación asociado a un patrón de hepatitis colestásica. Los niveles de alfa-1 antitripsina fueron de 54 mg/dl y un fenotipo Pi tipo SZ. Se trató con factor VII activado recombinante, suplementos de vitaminas liposolubles y ácido ursodesoxicólico con buena evolución.La ictericia neonatal puede ser signo de colestasis por lo que debe determinarse la bilirrubina total y conjugada en todo neonato con ictericia persistente.