Coagulopatía como presentación inicial de un déficit de alfa 1 antitripsina
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Palabras clave

Coagulopatía
Déficit de alfa 1 antitripsina
Hígado
Colestasis
Déficit de vitamina K
Niños

Cómo citar

1.
Lobete Prieto C, Mayordomo Colunga J, Jiménez Treviño S, Díaz Martín J, Bousoño García C, Ramos Polo E. Coagulopatía como presentación inicial de un déficit de alfa 1 antitripsina. Bol Pediatr. 2009;49(209):263-265. Accessed December 8, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/628

Resumen

El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética causada por la alteración del gen de un inhibidor de la proteasa de los neutrófilos localizado en el cromosoma 14. Su expresividad clínica es variable: hepatitis colestásica neonatal, ictericia, hipertransaminasemia o incluso cirrosis juvenil. El diagnóstico de sospecha se basa en la detección de niveles disminuidos de alfa-1 antitripsina y se confirma mediante fenotipificación de la proteína (electroforesis) y estudio genético.Presentamos el caso de un lactante de mes y medio que presentó un gran hematoma en la zona de punción de una vacuna. La analítica demostró una alteración de la coagulación asociado a un patrón de hepatitis colestásica. Los niveles de alfa-1 antitripsina fueron de 54 mg/dl y un fenotipo Pi tipo SZ. Se trató con factor VII activado recombinante, suplementos de vitaminas liposolubles y ácido ursodesoxicólico con buena evolución.La ictericia neonatal puede ser signo de colestasis por lo que debe determinarse la bilirrubina total y conjugada en todo neonato con ictericia persistente.

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Derechos de autor 2009 Boletín de Pediatría