Trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas: patogenia y aspectos clínicos

Resumen

Objetivo. Este trabajo se propone actualizar los conocimientos a cerca de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas (CDG), en los aspectos referentes a la patogenia y manifestaciones clínicas. Desarrollo. Realizamos una revisión de la literatura considerandola evolución histórica de estas enfermedades, las bases bioquímicas y genéticas que permiten una clasificación, así como las manifestaciones clínicas; se hace especial hincapié en la descripción de la variante CDG Ia, la forma más frecuente, de la que se describen las tres etapas evolutivas: infantil multisistémica, infantil tardía y del adulto; de forma más breve se comentan las características de las variantes CDG Ib y CDG Ic. Conclusiones. Los CDG constituyen una patología emergente que dada su heterogeneidad clínica debe sospecharse en todo paciente con un cuadro neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia, asocia alteraciones hepáticas o de la coagulación, así como en casos de hipoplasia cerebelosa u olivo pontocerebelosa de aparición en el período neonatal.