Recuento de neutrófilos asociado al fenotipo Duffy nulo

Resumen

Introducción. El fenotipo Duffy nulo es una variante de la normalidad de los antígenos de membrana de las células sanguíneas que ocasiona la forma más frecuente de neutropenia congénita a nivel mundial. Los individuos que la poseen, mayoritariamente provenientes de regiones de África subsahariana, presentan de forma persistente recuentos de neutrófilos por debajo del rango normal, sin que esto implique aumento en el riesgo de infecciones.

Caso clínico. Presentamos un lactante, seguido en nuestro Servicio de Neonatología, por neutropenia persistente desde el nacimiento, hijo de una madre procedente de Guinea Ecuatorial. Tras varias analíticas se pudo comprobar el diagnóstico de neutropenia congénita asociada a Duffy nulo a través de inmunofenotipo de sangre periférica. La evolución del niño fue satisfactoria y no presentó ninguna complicación por su neutropenia.

Conclusiones. Se debe clasificar la Neutropenia Congénita Asociada a Duffy Nulo (DANC, en sus siglas en inglés) como un polimorfismo genético que genera una variante de la normalidad, adecuando los rangos de los recuentos de neutrófilos a la misma. No se ha visto aumento en el riesgo de infecciones o enfermedades autoinmunes, ni alteraciones en la función de los neutrófilos. Considerar a estos pacientes con los rangos normales de la mayoría de la población tiene consecuencias como pruebas innecesarias, exclusión de ensayos clínicos o no administración de tratamientos oncológicos.