Expansión del programa de cribado neonatal precoz de fibrosis quística en España
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Cómo citar

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Bousoño García C, de Miguel Mallén M Á. Expansión del programa de cribado neonatal precoz de fibrosis quística en España. Bol Pediatr. 2014;54(229):137-139. Accessed July 23, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/377

Resumen

La mucoviscidosis o fibrosis quística (FQ) es una disexocrinosis congénita generalizada debida a un defecto genético en 7q 31 que codifica una proteína (CFTR) que regula el transporte de cloro y sodio a través de la membrana de las células epiteliales de distintos tejidos, especialmente las glándulas mucosas del aparato respiratorio, digestivo y reproductor, y las serosas del sudor y la saliva, originando un proceso obstructivo en todas ellas, que se traduce en su forma clásica por la existencia de una tríada: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y pérdida de sal por el sudor.

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Derechos de autor 2014 Boletín de Pediatría