Déficit de carnitina palmitoil transferasa II: peculiaridades en su diagnóstico

Resumen

Introducción. El déficit de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II) es la miopatía metabólica más frecuente causante de crisis recurrentes de rabdomiólisis en la infancia, especialmente después del ejercicio. Caso clínico. Niño de 13 años que consulta por dolor muscular y orinas oscuras tras haber realizado ejercicio físico intenso. Como antecedentes personales destaca un episodio hace un año de similares características. Los hallazgos analíticos más relevantes fueron: CPK 283.400 UI/L [38-190], AST 4.178 UI/L [5-35], ALT 768 UI/L [5-26], LDH 4.100 UI/L [135-225] y mioglobinuria 17.446 μg/24 horas, con resto de parámetros analíticos dentro de la normalidad. Se realiza estudio metabólico en sangre y orina incluyendo: ácidos orgánicos, carnitina, acilcarnitinas, piruvato y lactato sin hallazgos patológicos. Ante la alta sospecha clínica y a pesar de la normalidad del estudio metabólico, se solicita estudio del gen de la CPT-II, encontrando la mutación c338C>T en homocigosis en dicho gen, lo cual confirma el diagnóstico. Conclusiones. El déficit de CPT-II es la causa más frecuente de rabdomiólisis recurrente en la infancia dentro de las miopatías metabólicas. Para su diagnóstico es fundamental una alta sospecha clínica. Los estudios que confirman el diagnóstico son el análisis genético o la medición de la actividad enzimática en músculo, a pesar de un estudio metabólico normal. Las medidas higiénico-dietéticas, evitando los periodos de ayuno y siguiendo una dieta rica en hidratos de carbono de absorción lenta permiten a estos niños llevar a cabo una vida normal.