Gangliosidosis GM1 tipo 1 (enfermedad de Norman-Landing)

Resumen

Los autores aportan el caso de un paciente varón afecto de un cuadro regresivo con facies tosca, hepatomegalia, mancha rojo cereza en fondo de ojo, en cu­ yo estudio radiográfico destacaba la existencia de costillas anchas y una vertebral lum­bar en pico. Las pruebas bioquímicas demostraron una deficiencia de la enzima beta-galactosidasa, confirmándose el diagnóstico de gangliosidosis GM, tipo 1 (enfermedad de Norman-Landing); los padres presentaban una actividad disminuida de dicho enzi­ma. Al año de edad aparecieron crisis convulsivas que no se controlaron, produciéndo­se el fallecimiento a los 15 meses.