Screening neonatal de la deficiencia de alfa-1 antitripsina en Cantabria

Resumen

Hemos realizado un estudio piloto de screening neonatal del déficit de alfa-1 antitripsina en 3.270 recién nacidos en Cantabria, entre junio y diciembre de 1985, lo que representa más del 90 % de los recién nacidos en dicho intervalo de tiempo en esta Comunidad. El método utilizado se basa en la comparación de los niveles de alfa-1 antitripsina y transferrina determinados mediante electroinmunodifusión del eluido de las muestras de sangre desecada, utilizadas en el screening neonatal para fenilcetonuria. Han sido detectados 6 individuos deficientes (2 Pi Z y 4 Pi SZ). Ninguno de ellos presentó colestasis neonatal y todos mostraron normalidad clínica y analítica al año de vida. Estos resultados son indicativos de una elevada incidencia del déficit de alfa-1 antitripsina en nuestro medio y corroboran estudios previos en el sentido de que sólo una minoría de los recién nacidos deficitarios presentan alteración hepática precoz.