Fenotipos conductuales: revisión de algunos síndromes no habitual

Resumen

Introducción Se denomina fenotipo conductual (FC) a la conducta y perfil cognitivo asociados de modo específico a un síndrome, habitualmente de origen genético. Desarrollo Numerosos síndromes clásicos muestran FC asociados bien conocidos en la bilbliografía, pero existen síndromes menos conocidos que presentan FC característicos. Los FC muestran habitualmente la presencia de discapacidad intelectual y/o trastorno de espectro autista, con adición de neuroconducta y déficits neuropsicológicos específicos. Existe un número creciente de diagnósticos de síndromes genéticos con patología de neurodesarrollo debido a la difusión de técnicas de estudio como los CGH-arrays y la secuenciación masiva. El estudio de genes críticos y mutaciones específicas para establecer el correlato genotipo-fenotipo conductual en cada síndrome puede ser complicado. Se revisan diversos síndromes con FC característicos poco citados en la bibliografía, con correlatos genotipo-fenotipo interesantes y paradigmáticos. Conclusiones El FC ha perdido parte del valor diagnóstico que tenía en la época previa a la difusión de las técnicas de diagnóstico genético, pero mantiene un importante valor dentro del pronóstico y manejo individualizado.