Aproximación a la genética y cardiología

Resumen

Durante los últimos años se han producido grandes avances en el campo de la genética que han supuesto nuevas perspectivas en el abordaje de las enfermedades cardiovasculares. El pediatra debe estar familiarizado con ellos y racionalizar correctamente los recursos diagnósticos desde el punto de vista genético. Este artículo pretende dar una visión global de la aportación de la genética en cardiología pediátrica. El asesoramiento genético es una parte fundamental del proceso médico con implicaciones diagnósticas, terapéuticas, pronósticas y reproductivas que no deben olvidarse durante el ejercicio profesional. Se revisarán conceptos básicos de genética, así como su aplicación a las entidades clínicas más frecuentes que se benefician de este tipo de estudios. Se incluyen tanto las denominadas cardiopatías familiares, por su base hereditaria (miocardiopatías y canalopatías), como las cardiopatías congénitas dada su frecuencia en la población. Se presentarán de forma resumida las indicaciones de estudio genético, así como los genes más relevantes asociados a cada patología.