Encefalopatía precoz y progresiva secundaria a error innato del metabolismo de los aminoácidos

Resumen

La enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, que provoca el almacenamiento de metabolitos: isoleucina, leucina, valina y de sus alfa-cetoácidos, causando una encefalopatía progresiva. Se comunica un nuevo caso de EOJA. Empezó a los 5 días de vida con un cuadro neurológico progresivo que mejoró con una dieta pobre en proteínas y con una infusión intravenosa de suero glucosado. Los análisis mostraron un aumento de las transaminasas y una hiperamoniemia. El diagnóstico de EOJA se confirmó por medio de estudio enzimático. La EOJA se trasmite mediante herencia autosómica recesiva. El diagnóstico exacto es importante para hacer un consejo genético y además porque ya hay técnicas para el diagnóstico intrauterino.