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Resumen
En 1810, Wallaston al analizar dos cálculos obtenidos de vejigas urinarias, observó que eran diferentes de todos los descritos previamente. Por su origen vesical y su supuesta naturaleza química los denominó cálculos de «óxido cístico». Stromeyer, en 1824, visualizó cristales hexagonales aplanados en la orina de pacientes con cistinuria. El hallazgo de cristales de cistina sirvió durante muchos años como método diagnóstico de esta enfermedad y sigue siendo útil actualmente. En 1833, Berzelius advirtió que el compuesto responsable de los cálculos no era un óxido, lo que le llevó a cambiar su nombre por el de «cistina», perpetuando la falacia de su origen vesical. A principios del actual siglo, Garrod incluyó equivocadamente a la cistinuria entre los errores innatos del metabolismo, sugiriendo que un déficit enzimático sería la causa de esta enfermedad. Sin embargo, en 1951, Dent y Rose demostraron que la cistinuria no tiene este origen y que la alteración básica radica en un defecto hereditario del transporte de membrana en el túbulo renal y en la mucosa intestinal para los aminoácidos cistina, ornitina, lisina y arginina.
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Derechos de autor 1997 Boletín de Pediatría