Papel del pediatra en la aplicación de la biología molecular a la clínica

Resumen

En los últimos años asistimos a un importante progreso en la comprensión de las enfermedades hereditarias, que se produce de forma paralela a los avances realizados en el campo de la biología molecular en su aplicación a la genética. En un intento de coordinar a nivel internacional la actividad de distintos grupos de trabajo en este campo, a finales de los años 80 se gestó el Proyecto Genoma Humano con el objetivo primordial de conseguir para principios del próximo milenio el secuenciado de los aproximadamente 50.000 genes que existen en el DNA humano. La reciente publicación de un mapa genético basado en la localización de 5.264 microsatélites que jalonan el inmenso territorio de 3.000 millones de bases que comprende el genoma humano, es una clara muestra del acelerado ritmo de trabajo con que se viene desarrollando el citado proyecto...