Malformaciones congénitas de la línea media asociadas a defectos de migración
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Palabras clave

Agenesia del cuerpo calloso
Anomalías de migración neuronal
Malformaciones cerebrales
Diagnóstico por imagen en niños

Cómo citar

1.
Gracia Chapullé A, Campos Alvarez C, Izquierdo López C, Solís Sánchez G, Ballesteros García S, Matesanz Pérez J. Malformaciones congénitas de la línea media asociadas a defectos de migración. Bol Pediatr. 1998;38(164):107-111. Accessed November 14, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/1357

Resumen

Objetivos: Describir las características de los estudios por imagen en una serie de casos de agenesia del cuerpo calloso y su asociación con otras malformaciones congénitas y alteraciones del cariotipo. Material y métodos: Revisamos 11 casos de disgenesias del cuerpo calloso realizándose ecografía, tomografia axial computerizada y resonancia nuclear magnética. Se valororaron las malformaciones del sistema nervioso central asociadas, las malformaciones no neurólogicas y la asociación a cromosomopatías. Resultados: De los 11 casos, 6 presentaron agenesia total y 5 agenesia parcial del cuerpo calloso. Seis niños presentaron asociadas otras malformaciones del sistema nervioso central: 2 heterotopias de sustancia gris, 2 displasias corticales, 1 holoprosencefalia, 1 quiste aracnoideo, 1 encefalocele frontal y 1 hipogenesia cerebelosa. Siete niños presentaron diversas malformaciones mayores no neurológicas asociadas: 3 hendiduras labio-palatinas, 2 cardiopatías, 2 malformaciones genito-urológicas, 1 malformación ocular, 1 síndrome oro-facio-digital y un síndrome de Wolf-Hirschom. Dos casos presentaron cromosomopatía y en un caso se objetivó un cuadro hereditario madre-hijo. Conclusiones: La ecografía transfontanelar y la resonancia nuclear magnética cerebral son dos estudios de imagen esenciales para el diagnóstico precoz de la agenesia del cuerpo calloso y para la busqueda de posibles malformaciones neurológicas asociadas, respectivamente. La alta frecuencia de otras malformaciones congénitas y alteraciones genéticas obliga a su despistaje sistemático.  

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Derechos de autor 1998 Boletín de Pediatría