Resumen
Objetivos: Describir las características de los estudios por imagen en una serie de casos de agenesia del cuerpo calloso y su asociación con otras malformaciones congénitas y alteraciones del cariotipo. Material y métodos: Revisamos 11 casos de disgenesias del cuerpo calloso realizándose ecografía, tomografia axial computerizada y resonancia nuclear magnética. Se valororaron las malformaciones del sistema nervioso central asociadas, las malformaciones no neurólogicas y la asociación a cromosomopatías. Resultados: De los 11 casos, 6 presentaron agenesia total y 5 agenesia parcial del cuerpo calloso. Seis niños presentaron asociadas otras malformaciones del sistema nervioso central: 2 heterotopias de sustancia gris, 2 displasias corticales, 1 holoprosencefalia, 1 quiste aracnoideo, 1 encefalocele frontal y 1 hipogenesia cerebelosa. Siete niños presentaron diversas malformaciones mayores no neurológicas asociadas: 3 hendiduras labio-palatinas, 2 cardiopatías, 2 malformaciones genito-urológicas, 1 malformación ocular, 1 síndrome oro-facio-digital y un síndrome de Wolf-Hirschom. Dos casos presentaron cromosomopatía y en un caso se objetivó un cuadro hereditario madre-hijo. Conclusiones: La ecografía transfontanelar y la resonancia nuclear magnética cerebral son dos estudios de imagen esenciales para el diagnóstico precoz de la agenesia del cuerpo calloso y para la busqueda de posibles malformaciones neurológicas asociadas, respectivamente. La alta frecuencia de otras malformaciones congénitas y alteraciones genéticas obliga a su despistaje sistemático.
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Derechos de autor 1998 Boletín de Pediatría