Cribado neonatal de drepanocitosis en Castilla y León: Estudio descriptivo

Resumen

Introducción. La anemia falciforme es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que constituye una de las alteraciones genéticas más frecuentes del noroeste de Europa. Las complicaciones secundarias en los pacientes homocigotos son frecuentes durante los primeros 3 años de vida, y debido a ello, desde el 12 de julio de 2017, se ha incluido dicha patología dentro de las enfermedades objetivo de cribado neonatal de Castilla y León (CyL). Con tal fin, se pretende detectar aquellos pacientes que se beneficiarán de un diagnóstico y tratamiento precoz. Objetivos. Calcular la incidencia de hemoglobinopatía S, C, D, E u otra cadena de hemoglobina anómala en todo recién nacido vivo en CyL desde el inicio del programa de cribado hasta el 12 deoctubre de 2018 (15 meses), determinando en los distintos pacientes el sexo, lugar de origen del padre y la madre, hospital de nacimiento y fenotipo encontrado. Material y métodos. Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes con cribado neonatal de hemoglobinopatías patológico nacidos en la Comunidad Autónoma de Castilla y León, del 12 de julio de 2017 al 12 de octubre de 2018. La muestra de sangre se obtuvo de la prueba del talón realizada en las maternidades de forma sistemática, a partir de las 48 horas de vida del niño. Se analizó por cromatografía líquida de alta resolución (Bio-Rad VARIANTnbs System) en Laboratorio de Referencia de Valladolid, detectándose fenotipos S, C, D, E o asociados a cualquier otra cadena de hemoglobina anómala sin tipificar. Resultados. Se incluyeron en el estudio 18.998 recién nacidos durante ese periodo, con un total de 18.975 muestras analizadas (99,8%). Se detectaron un total de 94 muestras positivas, con 1 resultado coincidente con fenotipo FS (1/18.975), 61 para fenotipo FAS (1/311), 14 FAC (1/1.355), 2 FAD (1/9.487), 1 FC (1/18.975), 11 FAX (1/1.725), y 4 FAXX (1/4.743). Del total de niños, no se realizó cribado en 23 recién nacidos, debido a fallecimiento en las primeras horas o traslado antes de las 48 horas de vida. En la gran mayoría de los casos, al menos uno de los padres fue de procedencia extranjera. Conclusiones. El diagnóstico precoz de drepanocitosis permite disminuir la morbi-mortalidad de los pacientes, por lo que es importante que sea incluido en el programa de cribado neonatal. Por el momento, se está realizando un adecuado seguimiento de los pacientes.