Síndrome de Angelman. Una causa de retraso mental de origen genético

Resumen

Objetivo: Contribuir a la difusión del conocimiento del síndrome de Angelman como una de las situaciones responsables del retraso mental de origen genético. Pacientes y método: Se aportan tres pacientes, dos mujeres y un varón, con un cuadro clínico compatible con síndrome de Angelman, cuyo diagnóstico se confirmó con el estudio genético. Comentarios: Las manifestaciones clínicas más destacadas del síndrome de Angelman incluyen un retraso mental severo, retraso en la deambulación, práctica ausencia del lenguaje, frecuentes crisis epilépticas, facies risueña, con mentón prominente y occipucio plano. Se origina por una delección del cromosoma 15 (15 q 11.2-13), que es idéntica, si no la misma, a la encontrada en pacientes con síndrome de Prader-Willi, pero heredada de la madre ?mientras que en el síndrome de Prader-Willi la delección es transmitida por el padre?, lo que se conoce como impresión genómica. Su prevalencia se estima en 1/10.000-20.000 en la población general. Conclusiones: La asociación de retraso mental con un fenotipo peculiar como el descrito en líneas precedentes debe hacer sospechar un síndrome de Angelman cuyo diagnóstico puede confirmarse, en la mayoría de los casos, con un estudio genético adecuado.