Enfermedades peroxisomales. Estado actual

Resumen

Los peroxisomas son estructuras subcelulares que contienen numerosos enzimas ?más de 40? que intervienen en diversos procesos metabólicos, entre los que destacan la síntesis de peróxido de hidrógeno, la oxidación de ácidos grasos, la formación de ácidos biliares, de lípidos y de colesterol, así como en la degradación de las prostaglandinas. El fallo de las funciones peroxisomales origina trastornos que se clasifican en dos grupos: grupo 1 cuando existe una pérdida de varias funciones peroxisomales y grupo 2 cuando se afecta una sola función. En el primer grupo se incluyen el síndrome de Zellweger clásico, la adrenoleucodistrofia neonatal, el síndrome de Refsum infantil y la condrodistrofia rizomélica puntata. Las principales entidades del grupo 2 son la adrenoleucodistrofia ligada a X y la enfermedad de Refsum clásica (del adulto). Debe sospecharse esta patología en pacientes con dismorfia craneofacial, anomalías auditivas y visuales, retraso psicomotriz, hepatomegalia, trastornos del comportamiento y retraso del crecimiento. Para el diagnóstico, tras la sospecha clínica, es de utilidad la determinación de los ácidos grasos de cadena muy larga y es posible la detección prenatal de la mayoría de estas situaciones. El tratamiento de los procesos del grupo 1 es sintomático y en los del grupo 2 se emplea terapéutica dietética y trasplante de médula ósea, mientras que otras medidas, como los inmunosupresores no han proporcionado resultados satisfactorios.