Neurofibromatosis tipo I (von Recklinghausen). A propósito de una casuística pediátrica

Resumen

Objetivos. Analizar la clínica y radiología de pacientes pediátricos afectos de NF 1. Pacientes y métodos. Se estudian 33 pacientes diagnosticados de NF1 según los criterios del NIH. Resultados. Existe predominio - no significativo- de las mujeres. 28 pacientes (85%) presentan antecedentes familiares. Las manchas color café con leche son de presentación constante, asociadas a efélides en el 48,5% . El 36,4% presentaban fibromas, que eran plexiformes en el 15,5%; la escoliosis se observó en el 33,3% y el 3% mostraban pseudoartrosis y una hemihipertrofia facial. El 9% tenía retraso psicomotor, el 30% cefalea, el 9% crisis convulsivas, el 6% hiperactividad y el 3% temblor. La presencia de tumores se evidenció en el 12% y de UBOs en el 45% de los casos estudiados con RM. Conclusiones. La NF1 afecta a todos los órganos y, por su carácter evolutivo, obliga a efectuar controles periódicos. Las manchas de color café con leche son una manifestación constante, por lo que su presencia en un lactante debe alertar al pediatra para la búsqueda de otras manifestaciones de la enfermedad. La radiología mostró tumores intracraneales en el 12% de los pacientes y los UBOs se evidenciaron en el 45% de los que fueron estudiados con RM encefálica.