Ataxias hereditarias
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Palabras clave

Ataxias hereditarias
Ataxias episódicas
Enfermedad de Friedreich
Cerebelo

Cómo citar

1.
Palencia R, Galicia Poblet G, Alonso Ballesteros M. Ataxias hereditarias. Bol Pediatr. 2004;44(188):120-127. Accessed December 8, 2024. https://boletindepediatria.org/boletin/article/view/1032

Resumen

La ataxia constituye una manifestación clínica relacionada con una disfunción del cerebelo (ataxia cerebelosa) o debida a una insuficiente información sensitiva (ataxia sensitiva) que, en la práctica, está presente en situaciones muy diversas. Pueden relacionarse con patología esporádica, como un tumor de cerebelo, o tener una base genética que facilita su presentación familiar. En esta aportación se analizan las ataxias con base genética o hereditaria, entre las que pueden distinguirse tres grupos principales: ataxias no progresivas, ataxias progesivas y ataxias episódicas. En el primer grupo, y entre las formas autonómicas recesivas, destaca el síndrome de Joubert, junto a otros menos habituales como el de Norman, Gillespie, etc.; entre los tipos de herencia dominante se incluye la aplasia cerebelosa vermiana o la ataxia cerebelosa con espasticidad. La ataxia cerebelosa con oftalmoplejía externa se ligada a X. Entre las ataxias progresivas, el lugar más destacado lo ocupa la ataxia de Friedreich ?autosómica recesiva?. Las variantes con herencia dominante constituyen un grupo muy numeroso de situaciones pero de inicio ya en la edad adulta.  

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Derechos de autor 2004 Boletín de Pediatría