Síndrome de Silver-Russell con herencia ligada a X. Caso clínico

Resumen

El síndrome de Silver-Russell es una rara enfermedad genética caracterizada por un retardo de crecimiento intrauterino y postnatal, asimetría corporal y dismorfismo facial peculiar; el cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un lactante de 6 meses de edad con retardo del crecimiento prenatal y postnatal, asimetría de hemihipertrofia del lado derecho, y dismorfia facial característica; paciente con síndrome de Silver-Russell no esporádico con rara herencia ligada a X, tiene transmisión materna y un hermano también afectado.