Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas

Resumen

Objetivo. Se realiza una revisión actualizada de los procedimientos diagnósticos y del tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Desarrollo. Con la revisión de la literatura referente a estas enfermedades, se detallan los datos clínicos que permiten realizar una sospecha fundada, destacando los hallazgos de laboratorio, tanto los referentes a las isoformas de la transferrina (se encuentra un aumento de la disialotransferrina y de la asialotransferrina y un descenso de la tetrasialotransferrina), los enzimáticos específicos –deficiencia de fosfomanonomutasa–, así como las pruebas hepáticas(elevación de transaminasas) y de coagulación (descenso de los factores) y los aspectos radiológicos (atrofia del cerebelo y del tronco cerebral, con normalidad de estructuras supratentoriales). Además, se refieren las situaciones clínicas con las que hay que realizar un diagnóstico diferencial y se comentan los aspectos terapéuticos, destacando que sólo dos trastornos: CDG-Ib (manosa oral) y CDG IIc (mucosa) tienen un tratamiento etiopatogénico eficaz. Conclusiones. En los pacientes con sospecha clínica de esta patología, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente.