Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Factor de riesgo para el desarrollo de tumores. A propósito de un caso

Resumen

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por peso elevado al nacimiento, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, hipoglucemia neonatal y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este síndrome se asocia a un aumento del riesgo de padecer un tumor de estirpe embrionaria. Presentamos el caso de un lactante de 4 meses remitido a nuestra consulta para estudio de masa hepática con aumento de las cifras de alfafetoproteína en plasma. Había sido diagnosticado en el periodo neonatal de hemihipertrofia con nefromegalia derecha e hipoglucemia, por lo que era controlado periódicamente. A los 3 meses de vida se detecta ecográficamente una tumoración en ellóbulo hepático derecho, con niveles séricos de alfafetoproteína aumentados y función hepática normal. La exploración mostraba hemihipertrofia derecha, hepatomegalia indolora y hernia umbilical. Estos hallazgos sugerían los diagnósticos de síndrome de Wiedemann-Beckwith y hepatoblastoma, confirmado mediante biopsia de la lesión. Se administró quimioterapia previa y posterior a la resección quirúrgica de la lesión, lográndose la remisión del tumor hasta el momento actual. Es importante el diagnóstico de los síndromes congénitos que, como el de Wiedemann-Beckwith, se asocian a una mayor incidencia de tumores, para poder realizar un seguimiento adecuado de estos pacientes. El objetivo de este seguimiento es la detección precoz de los tumores para disminuir su mortalidad y las complicaciones derivadas de un tratamiento agresivo.