Expanded neonatal metabolic screening

Abstract

A lo largo de los últimos años el campo de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de Enfermedades Raras, poco frecuentes, desconocidas y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades graves pero tratables. Dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada uno de los EIM, su diagnóstico puede ser difícil por lo que los programas de detección pre-sintomático o programas de cribado o screening juegan un papel determinante en el pronóstico de estos enfermos. En el momento actual se describen más de 500 EIM, y se estima que afectan a uno de cada 800 recién nacidos (RN) vivos, la mitad de los cuales desarrollarán la enfermedad durante el periodo neonatal, aunque en muchas ocasiones no llegarán a identificarse como tales...