Genetic diagnosis in the current Pediatrics practice

Abstract

En las últimas décadas, la genética ha experimentado un rápido avance con la introducción de nuevas técnicas de diagnóstico genómico que están revolucionado la medicina. Es probable que la especialidad médica que más esté notando estos cambios sea la pediatría, ya que la gran mayoría de las enfermedades genéticas muestran sus primeros síntomas en los primeros años de vida. Actualmente, existen técnicas que permiten una evaluación precisa y rápida de la información genética de los pacientes, mejorando significativamente la capacidad diagnóstica para identificar enfermedades genéticas. En este artículo, revisaremos unos conceptos básicos de genética que todo pediatra debe conocer y exploraremos las técnicas clásicas y los avances más recientes que incluyen la secuenciación de nueva generación con acceso a la información de todo el genoma, y cómo estas técnicas han transformado y están transformando el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas.