Early diagnosis of potentially treatable neuromuscular diseases: clinical guidance

Abstract

El término “enfermedades neuromusculares” engloba un grupo heterogéneo de patologías originadas por problemas primarios en la segunda motoneurona, raíces y nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo. Los síntomas varían de forma notable entre las diversas entidades, pero la debilidad y la hipotonía suelen ser rasgos prominentes. Gran parte de estas entidades son de origen genético y su diagnóstico específico puede ser de elevada complejidad. Este diagnóstico constituye en ocasiones una auténtica “odisea diagnóstica”, dado lo prolongado en el tiempo y la multiplicidad de estudios que conlleva la filiación de muchos de estos problemas(1). El diagnóstico específico aporta asesoramiento genético y evitación de nuevos casos, posibles mejoras pronósticas propiciadas por manejo rehabilitador precoz, menores costes y menores daños por iatrogenia derivada de la reducción de estudios invasivos y tratamientos a prueba, además de las mejoras psicológicas derivadas del final de la “odisea diagnóstica”