Congenital long QT syndrome

Abstract

El síndrome de QT largo (SQTL) engloba un grupo de trastornos de la repolarización cardiaca caracterizados por una prolongación excesiva y heterogénea del potencial de acción ventricular, que se traduce en el electrocardiograma (ECG) en un alargamiento del intervalo QT corregido para la frecuencia cardiaca(1). En 1995 se describieron los principales genes asociados a la enfermedad, reconociéndose desde entonces como una canalopatía cardiaca, quizás la mejor estudiada hasta el momento. Los pacientes pueden presentar un espectro clínico muy variable, desde mantenerse asintomáticos hasta padecer síncopes, convulsiones, parada cardiaca y muerte súbita(1-3). La arritmia más frecuente asociada a estos eventos es la torsade de pointes (TdP), que puede degenerar en fibrilación ventricular y muerte súbita. El SQTL puede ser congénito o adquirido (ocasionado por disturbios electrolíticos, medicaciones, etc.). En esta revisión nos centraremos en el SQTL congénito (SQTLc).