The fragile X syndrome. Review of the problem

Abstract

La observación clínica de familias con casos de retraso mental que predominaba en varones, sirvió de pista para describir una nueva anomalía hereditaria ligada al cromosoma X. El síndrome X frágil fue descrito en 1943. Las aportaciones de Lubs y otros autores permitieron reunir una serie de datos que, junto a los de otros, condujeron a definir el denominado síndrome del cromosoma X frágil. Esta situación constituye la causa más frecuente de retraso mental familiar y la segunda causa genética más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. En nuestro medio, el síndrome del cromosoma X frágil afecta al 3,7% de los varones con retraso mental.