Enfermedad celíaca: factores genéticos

Abstract

La enfermedad celíaca (EC) es la intolerancia alimentaria más frecuente en nuestro medio, caracterizada por una lesión inflamatoria crónica del intestino delgado. En los países occidentales, la prevalencia ha sido estimada en el 0,2-0,5%, aunque se ha estado considerando muy por debajo debido a que sólo el 20-50% de los individuos afectos refieren síntomas. En su etiología multifactorial, interaccionan factores genéticos y ambientales, como el gluten, que actúa de agente desencadenante. Su carácter hereditario se manifiesta por un aumento de la prevalencia entre familiares (prevalencia familiar global: 10-15%), y una concordancia del 80% entre gemelos monocigotos. Genes polimórficos localizados dentro y fuera de la región MHC podrían contribuir de forma colectiva a la predisposición genética, y algunos están implicados en la regulación de la respuesta inmune frente al gluten. Se ha calculado que la participación del complejo HLA en la susceptibilidad genética es del 40%, mientras que la contribución aislada de otros genes sería mínima...