Una nueva forma de distrofia ósea. La primera historia clínica de la picnodisóstosis

Resumen

El autor publicó en 1956 una nueva forma de distrofia ósea (Acta Pediatr. Esp. 14: 1-27, 1956) que se caracterizaba por una baja estatura, retraso en el cierre de las fontanelas, separación de las suturas craneales, hipoplasia de las falanges terminales, manos y pies cortos, hiperfragilidad, tibias encorvadas con gran hiperdensidad de los huesos. Sin embargo la forma de la metáfisis era normal.