Basi molecolari delle malattie genetiche lisosomiali e perossisomiali

Resumen

Actualmente se conocen más de 30 enfermedades lisosomales. La responsabilidad del diagnóstico inicial corresponde al médico de familia. La variación de síntomas clínicos y de fenotipos es muy amplia. La mayoría presentan manifestaciones neurológicas progresivas. Algunos fenotipos especiales, como los de las mucopolisacaridosis, mucolipidosis, síndrome de Zellweger, etc., permiten su orientación diagnóstica. Este artículo resume los conocimientos actuales sobre las enfermedades lisosomales.