Anomalías cromosómicas: Trisomía 21 o Síndrome de Down

Resumen

La trisomía 21 es la anomalía autosómica conocida más común, con una prevalencia aproximada de 1/600 nacidos vivos. Fue diferenciada de otras formas de retraso mental por Down en 1866 aunque Seguin ya había descrito su facies peculiar años antes. En 1959 Lejeume y Cols. señalan por primera vez la existencia de una anomalía cromosómica. Constituye una de las más frecuentes causas de deficiencia mental, siendo responsable de alrededor del 5 % de las mismas.