Neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen). Estudio de una casuística

Resumen

Se aportan los hallazgos en un grupo de 23 pacientes afectos de neurofibromatosis tipo I (enfermedad de von Recklinghausen), de los que 18 (78,26 %) tenían antecedentes familiares del mismo proceso. Junto a las manchas café con leche (100 %) destaca la presencia de tumoraciones de localización diversa: cerebrales (4,34 %), glioma óptico (4,34 %), tumoraciones plexidormes (8,68 %), neurofibromas de párpados (13,04 %). Otras manifestaciones incluyen: macrocefalia (30,43 %), retraso mental (26,08 %), hipotrofia póndero-estatural (21,7 % y 17,39 %, respectivamente), escoliosis (17,39 %), parálisis facial (8,69 %), hemihipertrofia facial 68,69 %), así como otras en menores porcentajes: pseudoartrosis de tibia, convulsiones, jaqueca.

Se confirma el carácter sistémico del proceso, que puede comprometer a cualquiera de los tejidos del organismo, lo que justifica la necesidad de controlar regularmente a estos pacientes para descubrir precozmente cualquier posible manifestación oculta.